地中海toms台灣鏤空鞋是一組隱性遺傳疾病的特點是降低血紅蛋白合成的?合成珠蛋白鏈的突變所造成的。在嚴重的鏤空鞋，這需要定期輸血純合狀態的結果。 1
地中海鏤空鞋是世界上最常見的單基因病。 2重型地中海鏤空鞋（β地中海鏤空鞋）的影響，在世界的某些地區，很大一部分人口。遷移模式的改變已經改變了這種疾病的地理分佈和使它在非洲，高頻率的全球健康問題的印度，南洋和地中海地區的3
輸血和螯合療法相結合，大大擴展了這些鏤空鞋的預期壽命，從而改變地中海鏤空鞋兒童迅速致命的疾病是一種慢性疾病和延長壽命的兼容。 4在另一方面，頻繁的輸血導致鐵過載和慢性疾病的性質有助於一體的新譜並發症在青少年和年輕的成年人患有重型地中海鏤空鞋。
5、6
並發症
心臟並發症：心臟疾病和toms台灣，最值得注意的是toms台灣，左心衰竭是負責一半以上的鏤空鞋死亡，因此生存的主要決定因素。 7心髒病可表現為鏤空鞋心肌病，心臟衰竭，肺高血壓，心律失常，心肌收縮/舒張功能障礙，心包積液，心肌炎或心包炎。 8鐵過載的主要牽連雖然遺傳和免疫因素，感染和慢性鏤空鞋也是重要的角色球員。左心室功能障礙由於心肌炎在這個鏤空鞋人群特別是似乎是介導的免疫機製而不是病毒感染和鐵過載。它已被證明，某些主要組織相容性抗原可以保護（HLA-DRB1 * 1401）或使（HLA-DQB1 * 0501）鏤空鞋心臟failure10。隨著螯合療法的出現，出現了在這些並發症的嚴重程度下降，但他們仍然是導致發病率和死亡率在這些鏤空鞋中。
內分泌並發症：高multiendocrine功能障礙的發病率已經報導的兒童，青少年和年輕的成年人患有重型地中海鏤空鞋鏤空鞋。其中，最常見的是鏤空鞋性腺功能低下症在高達75%的鏤空鞋報告。 13,14垂體前葉是鐵過載破壞荷爾蒙分泌特別敏感，導致性腺dysfunction.15因此這些鏤空鞋表現出下降促性腺激素儲備與正常對照組相比。這通常表現為青春期延遲或缺失，原發或繼發閉經，月經不規則和生育問題。許多這些並發症一旦鏤空鞋開始激素替代治療是可逆的。 16、17也，報告顯示，在婦女誰是螯合或無排卵治療成功懷孕是可能的。
除了性發育遲緩，生長速度是另一個問題在地中海鏤空鞋鏤空鞋的長期隨訪。在兒童時期，增長可能是鏤空鞋和其他潛在的內分泌問題影響，然而青春期是生長階段最大的侮辱。有一個減少或缺乏青春期生長突增在這些鏤空鞋中，導致短的成人身高。 18、19這已歸因於如multiendocrine功能障礙，慢性鏤空鞋，感染，營養不良因素，維生素D吸收不良，不足的鈣，鋅，銅，和血清胰島素樣生長因子-1（IGF-1）和胰島素樣生長因子低結合蛋白3（IGFBP-3），所有這些已報導的老人來說thalassemics。
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